1、對(duì)于疾病全基因組關(guān)聯(lián)分析（genome wide association study， GWAS）發(fā)現(xiàn)的基因位點(diǎn)差異，通常都需要進(jìn)行獨(dú)立樣本驗(yàn)證工作。這個(gè)階段的工作特點(diǎn)是基因變異位點(diǎn)已經(jīng)初步確定下來，數(shù)量通常為數(shù)十個(gè)到數(shù)百個(gè)；需要進(jìn)行獨(dú)立的大樣本量確認(rèn)，樣本數(shù)量可能在數(shù)百到數(shù)千份。在這個(gè)階段如果仍然使用全基因組高通量檢測(cè)工具往往造成費(fèi)用不可承受，而且，由于關(guān)注的變異位點(diǎn)已經(jīng)初步確定，這樣高通量檢測(cè)往往并沒有特別重大的價(jià)值。因此，選定一種適合少數(shù)位點(diǎn)、多個(gè)樣品檢測(cè)的工具是非常重要的。Sequenom質(zhì)譜檢測(cè)平臺(tái)就非常適合這種應(yīng)用場(chǎng)合。
2、MassARRAY®EpiTYPER™ DNA 甲基化分析技術(shù)結(jié)合了堿基特異性酶切反應(yīng)和 MALDI-TOF 檢測(cè)原理用于DNA 甲基化定量分析?？蓪?shí)現(xiàn)多重 CpG 的分析檢測(cè)，是用于 DNA 甲基化定量分析及在基因組任何區(qū)域或者候選基因中鑒定甲基化定量分析的首選方法。
