1、對于疾病全基因組關聯(lián)分析（genome wide association study， GWAS）發(fā)現(xiàn)的基因位點差異，通常都需要進行獨立樣本驗證工作。這個階段的工作特點是基因變異位點已經(jīng)初步確定下來，數(shù)量通常為數(shù)十個到數(shù)百個；需要進行獨立的大樣本量確認，樣本數(shù)量可能在數(shù)百到數(shù)千份。在這個階段如果仍然使用全基因組高通量檢測工具往往造成費用不可承受，而且，由于關注的變異位點已經(jīng)初步確定，這樣高通量檢測往往并沒有特別重大的價值。因此，選定一種適合少數(shù)位點、多個樣品檢測的工具是非常重要的。Sequenom質(zhì)譜檢測平臺就非常適合這種應用場合。
2、MassARRAY®EpiTYPER™ DNA 甲基化分析技術結合了堿基特異性酶切反應和 MALDI-TOF 檢測原理用于DNA 甲基化定量分析。可實現(xiàn)多重 CpG 的分析檢測，是用于 DNA 甲基化定量分析及在基因組任何區(qū)域或者候選基因中鑒定甲基化定量分析的首選方法。
