外顯子組測(cè)序，是利用序列捕獲技術(shù)，將全基因組外顯子區(qū)域的DNA捕捉并富集后，進(jìn)行高通量測(cè)序的基因組分析方法。在同樣的測(cè)序通量下，外顯子組測(cè)序針對(duì)目標(biāo)區(qū)段的測(cè)序深度以及覆蓋度都高于全基因組重測(cè)序，因此該技術(shù)對(duì)于發(fā)生在外顯子區(qū)的常見和罕見的染色體變異具有很高的檢測(cè)靈敏度。其簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)、高效等特點(diǎn)，使其成為近年的熱門技術(shù)。
一、 捕獲平臺(tái)
Agilent SureSelect捕獲系統(tǒng)
Agilent SureSelect Human All Exon V6人全外顯子捕獲系統(tǒng)，依托液相捕獲系統(tǒng)，采用120-mer的RNA作為“誘餌”探針，能夠高效地捕獲帶有SNV，InDel等突變的基因組序列。目前，該技術(shù)廣泛應(yīng)用于癌癥等復(fù)雜疾病相關(guān)的遺傳變異研究中，并獲得了國(guó)際癌癥協(xié)會(huì)（ICGC）的鑒定認(rèn)可。
技術(shù)優(yōu)勢(shì)
1. 最全面的內(nèi)容，適用于任何應(yīng)用的外顯子組解決方案
- 包含相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)的最新核心內(nèi)容，可靶向包括難捕獲區(qū)域在內(nèi)的更多外顯子
- 輕松添加用于轉(zhuǎn)化研究的 UTR、用于癌癥研究的 COSMIC，或用于特定應(yīng)用的定制內(nèi)容
2. 高覆蓋率、高深度測(cè)序，可準(zhǔn)確的檢測(cè)出疾病相關(guān)的常見及稀有變異
二、 技術(shù)參數(shù)
- 樣品要求
樣品濃度：≥50ng/μl
樣品總量：≥2ug
- 建議測(cè)序深度
2、 Somatic變異相關(guān)建議測(cè)序深度150X以上（腫瘤癌癥研究）
- 項(xiàng)目周期
測(cè)序?qū)嶒?yàn)及基礎(chǔ)分析：35個(gè)工作日
三、 技術(shù)路線
四、 數(shù)據(jù)分析結(jié)果展示
a) 突變頻率分布圖
圖中展示了其中一個(gè)樣本在24條染色體上每兆（Mbp）區(qū)域類突變頻率分布，可以直觀看出該樣本在染色體上那些區(qū)域突變集中。綠色和紅色的是表示所有突變的頻率，其中紅色的表示在這1M區(qū)域內(nèi)，target區(qū)域（試劑捕獲區(qū)域以及上下游25bp）小于500bp，藍(lán)色表示的是exonic上的突變頻率。
b) 突變功能分布圖
圖中展示了其中一個(gè)樣本突變功能分布情況。上方的餅圖表示在基因不同區(qū)域上(intron, exon, etc.)的變異所占的百分比；下方的餅圖表示在exon位置上不同變異類型所占的百分比。
c) 樣本拷貝數(shù)變異區(qū)間圖
其中右上角標(biāo)注樣本名，圖中灰色的線條橫坐標(biāo)是染色體位置坐標(biāo)，縱坐標(biāo)是平覆蓋度的z-score歸一化值，每折點(diǎn)是一個(gè)小的捕獲區(qū)間?；疑€條是參考對(duì)照的樣本的歸一化值變化情況，紅色或綠色代表該樣本的歸一化值變化情況，其中紅色表示DEL，綠色表示DUL。
d) 體細(xì)胞突變率及突變頻譜圖
圖形上方展示每對(duì)樣本體細(xì)胞突變數(shù)目，下圖展示每對(duì)樣本體細(xì)胞突變不同突變類型所占的比例。
e) 樣本體細(xì)胞突變heatmap圖
f) 體細(xì)胞突變富集分析圖
g) 家系連鎖分析LOD連鎖圖及單倍型圖
左圖為L(zhǎng)OD連鎖圖，通常，LOD值≥3被認(rèn)為是兩個(gè)基因連鎖得確定證據(jù)（因?yàn)長(zhǎng)OD值是以10為底的對(duì)數(shù)計(jì)算的，LOD值為3表明1000：1的機(jī)會(huì)，即所觀察到的連鎖不是偶然發(fā)生的）；LOD值≥2時(shí)，可能連鎖；-2<LOD值<2時(shí)，需要更多地家系資料，尚不能判別是否連鎖；LOD值<-2時(shí)，為不連鎖；右圖為致病位點(diǎn)單倍型圖，可以根據(jù)此圖判斷致病位點(diǎn)是否在家系患病成員中處于共分離狀態(tài)。
h) 曼哈頓圖(Manhattan Plot)
X-軸為基因組坐標(biāo)，Y-軸為每個(gè)單核苷酸多態(tài)性的關(guān)聯(lián)P-值的負(fù)對(duì)數(shù)。
單位介紹
- 上海伯豪生物技術(shù)有限公司（Shanghai Biotechnology Corporation）是上海生物芯片有限公司/生物芯片上海國(guó)家工程研究中心根據(jù)國(guó)內(nèi)外研發(fā)外包發(fā)展的需要，整合旗下系統(tǒng)技術(shù)平臺(tái)、商業(yè)化服務(wù)體系、高素質(zhì)服務(wù)團(tuán)隊(duì)等資源成立的致力于研發(fā)外包服務(wù)的專業(yè)化公司。
上海伯豪生物技術(shù)有限公司擁有六大服務(wù)平臺(tái)：生物樣品分析平臺(tái)、微陣列芯片平臺(tái)、新一代測(cè)序平臺(tái)、生物標(biāo)志物平臺(tái)、分子檢測(cè)平臺(tái)、生物信息平臺(tái)，憑借高標(biāo)準(zhǔn)的技術(shù)平臺(tái)和多樣化的服務(wù)等競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)，公司向國(guó)內(nèi)外企業(yè)和相關(guān)單位提供系統(tǒng)的生物學(xué)研究全面解決方案。目前正在為多達(dá)18家跨國(guó)制藥企業(yè)（包括排名前10位的跨國(guó)制藥企業(yè)）和超過(guò)3000家的國(guó)內(nèi)科研機(jī)構(gòu)、醫(yī)院等提供基因表達(dá)譜、基因分型、比較基因組學(xué)、DNA甲基化、miRNA、生物標(biāo)志物篩選及確認(rèn)、生物信息等技術(shù)服務(wù)。
公司擁有一支以上海為基礎(chǔ)，輻射全國(guó)的強(qiáng)大市場(chǎng)營(yíng)銷隊(duì)伍和銷售網(wǎng)絡(luò)，已設(shè)立華北、華南、華東三個(gè)大區(qū)十五個(gè)辦事處，推廣公司的主導(dǎo)技術(shù)服務(wù)、代理產(chǎn)品，快速提升公司品牌的知名度，擴(kuò)大影響力。過(guò)去10年承接項(xiàng)目數(shù)超過(guò)10000個(gè)，用戶單位3000家以上，協(xié)助客戶發(fā)表SCI論文700余篇（影響因子共計(jì)3000多分），全面推動(dòng)了中國(guó)基因組學(xué)服務(wù)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。
公司建立了規(guī)模化的質(zhì)量控制體系，通過(guò)了ISO9001: 2008質(zhì)量技術(shù)體系的認(rèn)證，并參照GLP-L的標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò)128個(gè)SOP文件對(duì)項(xiàng)目、樣品、實(shí)驗(yàn)過(guò)程、生物信息分析過(guò)程、數(shù)據(jù)信息管理、保密等進(jìn)行嚴(yán)格質(zhì)控。尤其是數(shù)據(jù)管理，做到異地備份，保密管理。為用戶的數(shù)據(jù)真實(shí)性、可靠性提供了保證。
公司的系統(tǒng)化技術(shù)平臺(tái)和高質(zhì)量的服務(wù)體系得到了廣大客戶認(rèn)可和合作伙伴的高度評(píng)價(jià)。公司平臺(tái)陸續(xù)獲得了國(guó)際知名高通量技術(shù)廠商Illumina、Affymetrix、Agilent、ABI的技術(shù)服務(wù)中心認(rèn)證。公司于2012年獲得諾華（CNIBR）優(yōu)秀供應(yīng)商獎(jiǎng)（Supplier Award 2012）。公司是Affymetrix公司在中國(guó)第一家認(rèn)證的服務(wù)提供商，是Agilent公司在國(guó)內(nèi)唯一認(rèn)證的服務(wù)提供商，先后被授予“Agilent公司亞太區(qū)最佳服務(wù)供應(yīng)商”和“Affymetrix公司優(yōu)秀服務(wù)商”稱號(hào)。
單位資質(zhì)
暫無(wú)信息
上海伯豪生物技術(shù)有限公司
機(jī)構(gòu)介紹: 上海伯豪生物技術(shù)有限公司（Shanghai Biotechnology Corporation）是上海生物芯片有限公司/生物芯片上海國(guó)家工程研究中心根據(jù)國(guó)內(nèi)外研發(fā)外包發(fā)展的需要，整合旗下系統(tǒng)技術(shù)平臺(tái)、商業(yè)化服務(wù)體系、高素質(zhì)服務(wù)團(tuán)隊(duì)等資源成立的致力于研發(fā)外包服務(wù)的專業(yè)化公司。
上海伯豪生物技術(shù)有限公司擁有六大服務(wù)平臺(tái)：生物樣品分析平臺(tái)、微陣列芯片平臺(tái)、新一代測(cè)序平臺(tái)、生物標(biāo)志物平臺(tái)、分子檢測(cè)平臺(tái)、生物信息平臺(tái)，憑借高標(biāo)準(zhǔn)的技術(shù)平臺(tái)和多樣化的服務(wù)等競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)，公司向國(guó)內(nèi)外企業(yè)和相關(guān)單位提供系統(tǒng)的生物學(xué)研究全面解決方案。目前正在為多達(dá)18家跨國(guó)制藥企業(yè)（包括排名前10位的跨國(guó)制藥企業(yè)）和超過(guò)3000家的國(guó)內(nèi)科研機(jī)構(gòu)、醫(yī)院等提供基因表達(dá)譜、基因分型、比較基因組學(xué)、DNA甲基化、miRNA、生物標(biāo)志物篩選及確認(rèn)、生物信息等技術(shù)服務(wù)。
公司擁有一支以上海為基礎(chǔ)，輻射全國(guó)的強(qiáng)大市場(chǎng)營(yíng)銷隊(duì)伍和銷售網(wǎng)絡(luò)，已設(shè)立華北、華南、華東三個(gè)大區(qū)十五個(gè)辦事處，推廣公司的主導(dǎo)技術(shù)服務(wù)、代理產(chǎn)品，快速提升公司品牌的知名度，擴(kuò)大影響力。過(guò)去10年承接項(xiàng)目數(shù)超過(guò)10000個(gè)，用戶單位3000家以上，協(xié)助客戶發(fā)表SCI論文700余篇（影響因子共計(jì)3000多分），全面推動(dòng)了中國(guó)基因組學(xué)服務(wù)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。
公司建立了規(guī)?；馁|(zhì)量控制體系，通過(guò)了ISO9001: 2008質(zhì)量技術(shù)體系的認(rèn)證，并參照GLP-L的標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò)128個(gè)SOP文件對(duì)項(xiàng)目、樣品、實(shí)驗(yàn)過(guò)程、生物信息分析過(guò)程、數(shù)據(jù)信息管理、保密等進(jìn)行嚴(yán)格質(zhì)控。尤其是數(shù)據(jù)管理，做到異地備份，保密管理。為用戶的數(shù)據(jù)真實(shí)性、可靠性提供了保證。
公司的系統(tǒng)化技術(shù)平臺(tái)和高質(zhì)量的服務(wù)體系得到了廣大客戶認(rèn)可和合作伙伴的高度評(píng)價(jià)。公司平臺(tái)陸續(xù)獲得了國(guó)際知名高通量技術(shù)廠商Illumina、Affymetrix、Agilent、ABI的技術(shù)服務(wù)中心認(rèn)證。公司于2012年獲得諾華（CNIBR）優(yōu)秀供應(yīng)商獎(jiǎng)（Supplier Award 2012）。公司是Affymetrix公司在中國(guó)第一家認(rèn)證的服務(wù)提供商，是Agilent公司在國(guó)內(nèi)唯一認(rèn)證的服務(wù)提供商，先后被授予“Agilent公司亞太區(qū)最佳服務(wù)供應(yīng)商”和“Affymetrix公司優(yōu)秀服務(wù)商”稱號(hào)。
資質(zhì)能力：
