染色體水平的缺失、重復(fù)等變化是細(xì)胞遺傳學(xué)研究的熱點。以往科學(xué)家運用核型分析、熒光原位雜交（FISH）等技術(shù)已獲得染色體結(jié)構(gòu)變異的許多可貴進(jìn)展，但這些傳統(tǒng)技術(shù)分辨率低、且只能定性分析。Affymetrix推出CytoScanTM HD細(xì)胞遺傳學(xué)芯片解決了上述問題，能夠在全基因組范圍內(nèi)高分辨率的檢測DNA拷貝數(shù)的變異。

一、產(chǎn)品亮點：

1. 目前密度最高的細(xì)胞遺傳學(xué)芯片。含有超過270萬種探針，同時具備CNV探針和SNP探針，包括 75萬個SNP探針和195萬個拷貝數(shù)探針。CNV探針平均覆蓋全基因組，對于＞400kb的基因組結(jié)構(gòu)變異檢出率達(dá)99%。SNP探針進(jìn)行SNP分型的準(zhǔn)確率高于99%。

2. 不但能檢測基因缺失、重復(fù)，還能檢測雜合性缺失（LOH，loss of heterozygosity）和單親源二體（UPD，uniparental isodisomy）

3. 基因覆蓋全面。百分百覆蓋ISCA constitutional genes、Sanger cancer genes，同時覆蓋96%的RefSeq genes。

二、CytoScanTM HD芯片具體參數(shù)：

基因覆蓋情況：

三、服務(wù)相關(guān)

樣品要求
1. 樣品純度：OD 260/280值應(yīng)在1.7～2.0 之間, A260/A230 > 1.5；RNA 應(yīng)該去除干凈；不含有其它個體或其它物種的DNA污染。
2. 樣品濃度：濃度不低于55ng/μl；
3. 樣品總量：每個樣品總量不少于1μg 。
4．樣品溶劑：溶解在Reduced TE (10mM Tris, pH 8,0，0.1mM EDTA)中。
5. 樣品運輸： DNA低溫運輸（-20℃）；在運輸過程中請用parafilm將管口密封好，以防出現(xiàn)污染；

服務(wù)流程

四、CytoScanTM HD芯片數(shù)據(jù)分析流程：

Affymetrix基因芯片數(shù)據(jù)分析流程圖

數(shù)據(jù)分析說明：

Affymetrix Genechip Scaner產(chǎn)生的原始數(shù)據(jù)Cel文件，經(jīng)過Affymetrix自帶軟件AGCC(Affymetrix GeneChip Convert Console)將Cel文件轉(zhuǎn)換成Cychp文件，Cychp文件用Affymetrix自帶軟件CHAS(Chromosome Analysis Suite)分析。通過和各種數(shù)據(jù)庫結(jié)合，每個患者CNV的性質(zhì)根據(jù)一系列完整的流程最終分成四類：臨床致病性CNV（Variation of clinic significance, VCS）、臨床可能致病性（Variation of possible significance, VPS）、不能解釋(Variation of unknown,VUS)以及良性CNV（Benign CNV）。

基本分析

圖 1 單個樣本的每個染色體的CNV與LOH展示。其中CNV用藍(lán)色（擴(kuò)增）與紅色（缺失）表示，LOH用紫色表示。

也可將多個樣本的CNV及LOH結(jié)果分別展示，可以比較多個樣本間的CNV及LOH的差異：

圖 2 多個樣本的CNV及LOH展示圖。本圖為多個樣本的LOH結(jié)果展示。

log2Ratio和Allele difference 總圖

圖 3每個樣本log2Ratio和Allele difference 總圖。

高級分析結(jié)果

圖 4 GISTIC軟件對各樣本的CNV作圖，展示各樣本拷貝數(shù)變異在不同染色體上的分布

單位介紹

•        上海伯豪生物技術(shù)有限公司（Shanghai Biotechnology Corporation）是上海生物芯片有限公司/生物芯片上海國家工程研究中心根據(jù)國內(nèi)外研發(fā)外包發(fā)展的需要，整合旗下系統(tǒng)技術(shù)平臺、商業(yè)化服務(wù)體系、高素質(zhì)服務(wù)團(tuán)隊等資源成立的致力于研發(fā)外包服務(wù)的專業(yè)化公司。

  上海伯豪生物技術(shù)有限公司擁有六大服務(wù)平臺：生物樣品分析平臺、微陣列芯片平臺、新一代測序平臺、生物標(biāo)志物平臺、分子檢測平臺、生物信息平臺，憑借高標(biāo)準(zhǔn)的技術(shù)平臺和多樣化的服務(wù)等競爭優(yōu)勢，公司向國內(nèi)外企業(yè)和相關(guān)單位提供系統(tǒng)的生物學(xué)研究全面解決方案。目前正在為多達(dá)18家跨國制藥企業(yè)（包括排名前10位的跨國制藥企業(yè)）和超過3000家的國內(nèi)科研機(jī)構(gòu)、醫(yī)院等提供基因表達(dá)譜、基因分型、比較基因組學(xué)、DNA甲基化、miRNA、生物標(biāo)志物篩選及確認(rèn)、生物信息等技術(shù)服務(wù)。 

  公司擁有一支以上海為基礎(chǔ)，輻射全國的強(qiáng)大市場營銷隊伍和銷售網(wǎng)絡(luò)，已設(shè)立華北、華南、華東三個大區(qū)十五個辦事處，推廣公司的主導(dǎo)技術(shù)服務(wù)、代理產(chǎn)品，快速提升公司品牌的知名度，擴(kuò)大影響力。過去10年承接項目數(shù)超過10000個，用戶單位3000家以上，協(xié)助客戶發(fā)表SCI論文700余篇（影響因子共計3000多分），全面推動了中國基因組學(xué)服務(wù)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。 

  公司建立了規(guī)模化的質(zhì)量控制體系，通過了ISO9001: 2008質(zhì)量技術(shù)體系的認(rèn)證，并參照GLP-L的標(biāo)準(zhǔn)，通過128個SOP文件對項目、樣品、實驗過程、生物信息分析過程、數(shù)據(jù)信息管理、保密等進(jìn)行嚴(yán)格質(zhì)控。尤其是數(shù)據(jù)管理，做到異地備份，保密管理。為用戶的數(shù)據(jù)真實性、可靠性提供了保證。

  公司的系統(tǒng)化技術(shù)平臺和高質(zhì)量的服務(wù)體系得到了廣大客戶認(rèn)可和合作伙伴的高度評價。公司平臺陸續(xù)獲得了國際知名高通量技術(shù)廠商Illumina、Affymetrix、Agilent、ABI的技術(shù)服務(wù)中心認(rèn)證。公司于2012年獲得諾華（CNIBR）優(yōu)秀供應(yīng)商獎（Supplier Award 2012）。公司是Affymetrix公司在中國第一家認(rèn)證的服務(wù)提供商，是Agilent公司在國內(nèi)唯一認(rèn)證的服務(wù)提供商，先后被授予“Agilent公司亞太區(qū)最佳服務(wù)供應(yīng)商”和“Affymetrix公司優(yōu)秀服務(wù)商”稱號。

  
  

單位資質(zhì)

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